视网膜色素变性

视网膜色素变性(RP)是世界范围内遗传性致盲的首要病因。全世界患者总数约170万，发病人数由于遗传因素，呈不断上升趋势。半个世纪以来相关科研机构投入大量人力与经费。眼科基础研究学者，眼科临床医生为揭示RP发病机理，寻求治疗途径在做着不懈努力。

然而令人遗憾的是，迄今RP患者负责暗视觉及周边视野约1.2亿视杆细胞，负责中心视力,色觉，上下楼梯的立体视觉，阅读等功能聚集在黄斑区约650万视锥细胞是如何导致死亡的确切机制仍无定论。

遗传，视网膜色素变性的遗传方式可有常染色体显性，常染色体隐性和性连锁隐性遗传，有很少几率为散发或自然发生病例。

首先我们讲解下RP（视网膜色素变性）病人的夜盲症状形成机理。我们视功能健全的人，从明亮的环境进入光线暗的环境。需要在明亮环境的基础上通过神经调节使脉络膜血管扩张，血流加快。（譬如我们眼的瞳孔，光线强时本能的缩小以避免过强的光源损害眼内的组织结构，光线暗的环境下自动散大，用以接收较多的光源以分辨眼前物体的轮廓）暗视环境下需要脉络膜血管扩张使其独特的窗孔样结构增大，通透性提高，有利于血液中各种营养物质的供给。视杆细胞需要在明视觉基础上增加40—70%的血流量获取足够的营养来源合成一种物质“视紫红质”，这种物质是暗视觉必须的物质基础。然而令人遗憾的是RP患者的脉络膜血管较比视功能正常的人，血管直径细36%血流速度慢44%，更为恐怖的是视网膜色素变性患者的总体血流量较比视功能正常的人少76%。所以RP患者在暗视环境下没有足够的血流量为其输送必需的营养物质，视杆细胞难以合成视紫红质，临床上则表现为夜盲。 RP患者的视野是如何缺损的呢？1993年国内著名眼科学者张惠蓉老师在《眼微循环与相关疾病》第50页有关脉络膜微循环章节中阐述了脉络膜血流量相当肝脏的两倍，脑血流量的3—4倍，与肾脏的血流量一般高。如果脉络膜没有如此丰富的血流量。RP患者负责暗视觉的的1.2亿视杆细胞，黄斑区聚集的650万视锥细胞的营养供给和能量代谢将不能完成。值得一提:脉络膜血流量的区域性分布存在着明显的差异。视网膜最重要的黄斑部所需要的血液来源相当于周边部视网膜供血需求的九倍之多，所以绝大部分患者的视野缺损是由赤道部或周边部开始的，而黄斑区由于供血较为充足，往往在病情晚期才会受到累及。因此大部分患者晚期呈管状视野。

1 、视力：虽然属于心理物理检测范畴。却是一种反应视敏度非常重要的检测项目。

2、 视野：此项检测必须按照国际标准在暗室内检测。借此了解视网膜色素变性患者的视野范围。RP患者视野早期为环形暗点，以后逐渐发展成为管状视野。亦有中心型视野缺损，但其暗视觉较周边部发病人群有明显不同。

3 、彩色眼底照相：视网膜色素变性患者早期眼底没有明显异常。随着病情进展，眼底出现虫蚀样改变继而在相应区域出现骨细胞样色素沉着。随着病情进展逐渐增多、形态各异。聚集在视网膜中央动脉分支周围。视网膜色泽污秽，视神经乳头称蜡黄色。玻璃体出现烟雾状，点片状，絮状浑浊，晶体后囊浑浊。

4 、眼B超：采用影像学的方式了解视网膜患者的眼球形态有无异常、眼球前后径约24毫米倘若患有近视则直径加长，如果过长则有可能玻璃体液化、玻璃体极化物牵拉有导致视网膜脱离的风险。此项检测还可以观察到有无玻璃体后脱或者视网膜脱离等形态学等方面的异常。

5 、裂隙灯检测，部分视网膜色素变性患者合并青光眼，可以通过裂隙灯及前房角镜检测，观测房角是否狭窄，(结合非接触性眼压计检测结果来判断是否合并有青光眼)还可以通过此项检查判断患者是否有晶体混浊，因为视网膜色素变性发展到中晚期以后大部分会合并后囊混浊，乃至晶体皮质及周边混浊。

6 、临床上我们会对主诉有夜盲症状的患者通过视力、眼底检测或实施彩色眼底照相,电脑视野检测。还必需通过视网膜电图(ERG)眼电图(EOG)视觉诱发电位(P-VEP)综合分析。